视网膜母细胞瘤的临床表现主要取决于瘤子的大小、部位和生长形式。最常见的症状是白瞳症，当瘤子长到足够大时，孩子的黑眼珠明显发亮并可呈现黄白色，跟猫的眼睛差不多，所以又称猫眼。其次表现为斜视，即孩子看东西时好歪着头。到了晚期还可继发青光眼，表现为眼痛，闭上眼睛后，用手按压非常坚硬，跟石头一样没有弹性。若病情继续发展，则瘤子可以突到眼睛外面，形似一团烂肉。
到了晚期，癌细胞还可转移到骨头、肝、肾等处。因此在现实生活中，孩子的眼睛又大肿瘤又亮，并非都是好事.如果孩子的黑眼珠后面呈黄白色，或者伴有斜视时，应警惕本病的发生，尤其是对那些有遗传病史的孩子，因为如果父母一方长这种瘤子，他们的孩子有一半的可能性也得这种瘤。可到专科医院找有经验的医生检查一下。常用的检查方法除了做眼底镜检查外，还可做一下B超、CT等。另外需要提一下的是，这种肿瘤有一定的自然消退现象，但可能性只有1%。
