乳腺癌是一个重要的全球性的公众健康问题。随着新的生物学信息的增加，近年来多个临床试验结果的积累以及新的治疗方法的出现，有必要对此专题作一综述。
1 生物学
近来兴起的分离及克隆BRCA1和BRCA2的研究加深了我们对家族性乳腺癌的认识。50％～85％的乳腺癌、卵巢癌与上述两个基因的突变有关。所有的乳腺癌，均有常染色体的异常。在散发的乳腺癌病例上，已发现基因或基因产物（HER－2/neu与cyclinD1.）的过度表达。但是，发展成为散发乳腺癌所必需的突变基因的类型及数量尚未明确。
2 治疗
2.1 原发性乳腺癌 大多数原发性乳腺癌患者诊断时已有亚临床转移。尽管进行了积极的治疗，但他们中的大多数最终还出现远处转移。2.2 局部治疗 目前,乳癌根治术的应用已明显减少。随机试验结果表明，对于大多数早期乳腺癌，保留乳房的局限性手术加术后放疗是最佳的治疗方法，足以治愈非浸润性导管内癌和小叶原位癌。美国有50％以上的早期乳腺癌患者接受这种治疗。2.3 腋窝淋巴结清扫 对于早期乳癌，腋窝淋巴结清扫虽然可以了解乳腺癌的预后情况，但只有很小的治疗意义，甚至没有意义，尤其是对于那些体检未扪及腋窝淋巴结者。而大部分与乳腺手术有关的死亡却是腋窝淋巴结清扫引起的。因此，需要寻找新的判断肿瘤预后情况的方法。前哨淋巴结追踪法是应运而生的一种新方法。操作步骤如下：向肿瘤四周注射一种放射性物质或蓝色染料,一定时间后在肿瘤同侧腋窝下部作一切口，通过切口切除摄取了蓝色染料或放射性物质的淋巴结（即前哨淋巴结）。如果前哨淋巴结病理为阴性，则其余的腋窝淋巴结都很可能为阴性。若由专家操作，可在90％以上患者找到前哨淋巴结。Krag等人本期新英格兰医学杂志报道的多中心试验结果与之相似。如果前哨淋巴结活检成功，阳性预测值可达100％，阴性预测值则大于95％。体检未扪及腋窝淋巴结的患者，如果前哨淋巴结病理阴性，则可免行腋窝淋巴结清扫术。但即使这种新的检查技术是可行的，对于浸润性乳腺癌及直径>2.5cm的非浸润性乳腺癌，腋窝淋巴结清扫术仍然是标准的治疗。2.4 放射治疗 放疗是乳腺癌治疗的一个组成部分。最近的一个随机试验表明，需行术后化疗和放疗时，先化疗再放疗可获得较高的生存率。 局部手术后放疗可使局部和区域复发率减少50％～75％，但根据对大多数随机试验进行的β分析结果，局部和区域复发的减少并没有伴随着生存率的提高。因为这个原因以及放疗的远期副作用，乳癌术后的放疗仅用于有较高的局部和区域复发危险因素者（即侵犯乳房皮肤或胸壁的巨大乳癌肿块或较多腋窝淋巴结有阳性转移者）。
