虽然没有特定的临床症状可以直接判定脑肿瘤的发生，但局部神经症状例如颅内压的产生和加重时则须相当注意，或是没有癫痫病史的患者有突发性癫痫发作时有可能是由于肿瘤内的出血、脑水肿或脑脊液阻塞所引起，亦应提高警戒。
在PubMed也有相关报导指出多型性神经胶质母细胞瘤(Glioblastoma Multiforme; GBM)和星型细胞瘤(Anaplastic Astrocytoma; AA)和genetic acute hepatic porphyrias(PCT, AIP, HCP and VP)有关。
影像诊断在脑肿瘤的判读上是相当重要的。
1. 影像检查 : 除了临床症状的判断，随着科学的进步，影像检查可快速并增加脑瘤诊断的准确性，对于术后追踪治疗也相当有帮助。目前影像检查包括有:计算机断层扫瞄(Computed Tomography; CT)、核磁共振摄影(Magnetic Resonance Imaging; MRI)、脑波图(Electroncephalography; EEG)以及脑血管摄影。
2. 切片检查: 虽然影像检查的进步，医师常常可以藉由影像检查来做脑病变的诊断，但有些情形更需要做切片检查以确定病理诊断，尤其在脑瘤经评估是无法开刀切除时，切片手术有助于后续治疗，目前切片检查包括了立体定位切片检查以及开颅切片检查。
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