骨肉瘤是指成骨间叶细胞产生的原发恶性骨或软组织肿瘤，是一种最常见的骨的恶性肿瘤。典型骨肉瘤有很多亚型：低度恶性髓内骨肉瘤;继发于Paget氏病的骨肉瘤;骨旁骨肉瘤;骨膜骨肉瘤;小细胞骨肉瘤;软组织骨肉瘤;毛细血管扩张型骨肉瘤。好发年龄在15～30岁之问，男性多于女性。多发于青少年患者的长骨干骺端，一般好发于股骨远端，胫骨近端，肱骨近端及桡骨远端。有时为多中心发病。在中医古籍属“骨疽”、“骨瘤”、“骨痨”等范畴。
一、诊断
(一)诊断要点
1.病史：发病无明显诱因及家族遗传性。
2.症状：典型骨肉瘤多临床表现为疼痛、质硬、不断增大的肿块。病理骨折少见。
3.体征：体征表现多样性，发病部位不同表现也不同。
4.实验室检查
血象检查：表现为贫血，血清中球蛋白增加，出现白蛋白/球蛋白比率倒置，蛋白电泳中Q或Y球蛋白出现异常，高钙血症，血清碱性磷酸酶升高，及肾功能不全导致代谢产物蓄积。血清碱性磷酸酶升高，当血清碱性磷酸酶(AKP)超过6～7单位以上，对骨肉瘤的诊断有一定意义。若肿瘤经过切除，或放化疗后，AKP持续升高，则考虑肿瘤有复发或转移的可能。
病理检查：典型骨肉瘤含有在其周围产生骨样基质的、具有高度恶性细胞学改变的梭形细胞。肿瘤性骨不成熟，形状不规则，且不按应力方向排列。常可见软骨和/或纤维分化区。
(二)鉴别诊断
1.骨转移癌：大多数骨转移癌的病人有原发癌病史。转移癌一般多发生于中老年人，与骨肉瘤好发年龄在青少年不同。与骨肉瘤的鉴别主要依靠发病年龄、发病部位及影像特征，最终确诊病理学检查。
确诊须病理学检查。
2.软骨肉瘤：发病年龄较大，好发与于扁骨或长骨干骺端，呈不规则溶骨性破坏，边界不清，内多有钙化阴影，周围有软组织肿块。镜下所见软骨细胞呈分叶状，细胞分布均匀，胞核肥大，常可见双核细胞，偶见不规则形巨大的软骨细胞。二者的鉴别要点是软骨肉瘤发病年龄较大，病灶内无瘤骨，骨膜反应少见，病理学检查肿瘤内无骨样基质。
3.纤维肉瘤：纤维肉瘤是起源于纤维母细胞的原发恶性肿瘤。30岁～50岁多发，骨内纤维肉瘤表现为疼痛逐渐加剧，X线表现为密度减低的穿透性破坏区，病理学检查其主要的细胞学特征是由大小、形态均一的梭形细胞构成。
4.骨纤维异常增殖症：病程长，无恶变征象，病损主要是纤维组织增生和骨质硬化。
5.骨化性肌炎：有时与骨肉瘤相似，当cT和MRI可清楚显示骨髓腔内及骨皮质无骨质破坏，而骨肉瘤多有骨质破坏。
6.急性骨髓炎：急性骨髓炎偶尔与溶骨性骨肉瘤x线相似，但临床表现是急性炎症反应的症状后体征，局部穿刺可抽出脓液，较易与骨肉瘤鉴别。
7.尤文氏肉瘤：多见于5～15岁，最常发生于长骨骨干，典型表现为髓腔内斑点状溶骨性破坏及葱皮样骨膜反应，对放射治疗敏感可与骨肉瘤鉴别。
8.成骨细胞瘤：组织学上与骨瘤相似。好发部位为椎弓、半数病例累及脊柱，长骨病变可位于干骺端或骨干。
9.夏科氏关节所致的反应性骨硬化：与骨肉瘤相似，但夏科氏关节侵犯关节两侧之骨，并有关节面的破坏，无骨膜新生骨形成，易无光芒状骨膜反应。
