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先天性白血病的病因

更新时间:2018-06-19 12:17:43

先天性白血病目前也有病例,但是这种情况不多见。只要听医生建议,乐观面对生活,对自己充满信心,还是有很大效果的。

一、定义

先天性白血病是指患儿出生后即显现白血病特征,其本质应是胎儿形成期即有白血病克隆的形成,导致出生后即刻或较短的时间内呈现出显著的白血病特征。目前确定CL的月龄界限尚未统一,依据细胞动力学研究,白血病细胞的增殖时间为50~70小时,据此推算,凡新生儿期患白血病应视为先天性,因此目前国内外将患儿出生后1个月内发病定为CL。

二、发病率及死亡率

CL是一类罕见类型的白血病,其年发病率为存活新生儿的4.7/1 000000,占所有儿童急性白血病的1/1000,在先天性恶性肿瘤中占1/4,仅次于视神经细胞瘤,居第2位,绝大多数的患儿生存期不超过婴儿期,病死率在92.3%以上。

三、病因学和发病机制

CL的病因及发病机制至今仍不清楚,遗传因素与宫内环境因素可能为其治病的两个主要因素。

1.遗传与先天性缺陷

染色体是遗传的基础物质,它的质与量的改变均会导致某些系统细胞增殖及成熟的调节缺陷与疾病。某些具有先天性遗传综合征的患者具有高风险发生白血病的可能。尤其是Down综合征较正常人有20~30倍高的白血病发病风险。由此推测,CL的发病可能是由于双亲中一方或双方在配子形成过程中,因本身存在基因缺陷或致癌诱变剂的影响导致基因组的不稳定,以致胎儿在发育过程中受外界刺激(如感染、射线、药物)作用后,造血细胞发生畸变而致病。

2.家族倾向

临床分析显示CL的家族成员罹患白血病的风险亦未增高,白血病患儿母亲合并白血病也罕见报道。

3.性别差异

男性多于女性。

4.环境因素

环境因素尤其宫内环境对新生儿白血病的致病尤其重要。根据白血病细胞周期动力学的特点,本病多发生在出生前数月。胎儿期长期接触苯等有机化学物质,造成染色体的质和量的改变,所以导致造血细胞和成熟的条件缺陷,因此母孕期间要远离有害物质的接触,以避免本病的发生。

双生子的发病。

5.病毒感染

尤其是EB病毒,在死胎中发现CL病例中,追溯病史发现其母亲曾在妊娠间患流行性腮腺炎、多次流感及风疹病毒感染史。

四、临庥表现

CL表现为出生时即有白血病的浸润体征,肝、脾肿大,皮肤浸润性结节。病情发展迅速,短期内出现多脏器浸润及出血症状。患儿出生时发育可正常,但出生后病情迅速进展,多在婴儿期死亡。主要表现如下。

1.皮损表现

50%的患儿出生时可有皮肤结节,分布于头皮、面颊、耳、鼻、躯干、腹股沟、臀部及四肢,外观呈青灰或紫红色,直径为0.2~3cm,扪之如深部皮肤纤维瘤样肿块,与周围皮下组织无粘连。皮肤紫癜及皮肤出血点多于患儿出生时出现。

2.全身出血

有时是CL最先发生的体征,可出现致命性出血。

3. 随外浸润

肿大不仅多见而且程度也重,明显肿大者可人盆腔。淋巴结肿大不常见。中枢神经系统白血病是本病髓外最常见的白血病受累,发生早,程度重,可广泛累及脑和脑膜,但无显著的颅压增高及脑膜刺激症状,以致极易被忽略,其原因可能与新生儿囟门及颅缝未闭,颈肌发育差有关。

4.其他

心肺、脑膜、肾也易受累,而引起心力衰竭、呼吸窘迫综合征、腹水及肾衰等并发症。致死的原因常为继发感染所致的败血症、肺部病变。

先天性白血病患儿的白血病类型也与常见的儿童白血病类型有显著差别,通常以AML多见,70%~80%的病例为髓源性,以急性粒细胞型为主占46%~89%。18%~20%的病例为ALL,个别报道有急性杂合性白血病、红白血病、嗜碱粒细胞白血病等。绝大多数的CL对治疗反应差,预后差,生存期仅3~4个月。

当一个人患先天性白血病后,他的心理是十分脆弱的,他是非常需要帮助的,因此,家属、医生、社会都应该贡献自己的一点爱心,让患者顽强的活下去。

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