大部分白血病儿童可根据病史、血象和骨体检查得到明确诊断。但也有少数白血病儿童开始发病时其血象跟正常儿童没什么两样，这就给诊断带来了一定困难，因此这些孩子的病还要跟以下几种疾病加以区分。
(1)再生障碍性贫血前面已经提到过，我们人体血液中各种血细胞如红细胞、白细胞等都是由骨髓、脾脏这些造血器官产生的。这些器官里面有一类细胞，我们称之为造血干细胞，它如同一部机器，不停地制造和生产各种血细胞，并把它们运送到血液当中。若某种原因使这部造血机器的功能发生障碍，使其生产血细胞的能力明显下降，那么人体血液中血细胞数量就会明显减少，因此患这种病的孩子就会出现类似白血病的症状，如贫血、出血、发热等，但通过查体这些孩子的肝脏和脾脏一般不会增大，而且做一下骨髓穿刺就可以跟白血病区分开来。
(2)恶性肿瘤骨转移有很多肿瘤可以侵犯到骨髓，在儿童最多见的就是神经母细胞瘤。这种瘤子多数长在肚子里，并逐渐长大，但有时肚子里的瘤子还很小，但却已经侵犯到骨髓，并影响到孩子的造血功能，临床表现与白血病十分相似。可以通过仔细的腹部查体，同时借助B超或CT等检查，一般能找到瘤子。
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